父亲患有尿毒症,透析8年之后去世,他的三个孩子也相继查出尿毒症,南京博大肾科医院发现一个典型肾病家族。 一家四口都患上尿毒症 南京博大肾科医院王钢教授介绍说,他最近碰到一个不幸的肾病家族。 在宜兴某医院工作的张某,父亲患有尿毒症,透析8年之后,于2年前去世;张某自己35岁时也被查出患有FSGS肾病(局灶性节段性肾小球硬化),5年后进入了尿毒症开始血透;张某的两个妹妹因为同样的FSGS肾病,也在这两年相继进入了尿毒症。这个原本幸福小康的家庭,在这接二连三的打击下风雨飘摇,令人唏嘘。王钢教授说,像这样一家四口都患上尿毒症,属于非常典型的肾病家族。 王钢说,在他多年的临床中,一个家庭中一个人得肾病,其他家庭成员也相继发现得肾病的情况越来越多见。有个家庭,母亲因肾病综合征发展至尿毒症;大女儿是援疆知青,也是同样的肾病至尿毒症,因当时医疗条件差,已去世;小女儿是王钢教授的病人,慢性肾功能衰竭,因为饮食、治疗控制较好,患病十年尚未发展至尿毒症;博大医院的病房还住着个16岁的女孩子,母亲是尿毒症,她20岁的哥哥因尿毒症已透析了四五年,现在她也因肾炎住进了医院。 不少肾病有家族遗传性 据介绍,临床越来越多地发现,相当多的肾病患者都有家族史。目前国际普遍认为大部分肾病是不会遗传的,但可以确认的是,多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的。多囊肾是最常见的单基因遗传性肾病,我国发病人数约在150万以上。由于家庭遗传原因,我国多囊肾患者大约集中在三十几万户家庭,只有少数无家庭遗传史。最多家族中可有8~10位患者甚至更多,少的也有3-5位患者。 肾病高危族需及早自查 王钢教授临床中还发现,因母亲患肾病,波及子女的比例明显要高于父亲的;另外,兄弟姐妹如一同患肾病,他们肾穿检查出来的病理类型往往也都是一样的。因此碰到有这样家族史背景的病人,有经验的医生就会提醒需要检查其他家庭成员。 有一位在税务局工作的男病人,母亲有尿毒症,自己肾穿后被确诊为IgA肾病伴局灶节段硬化,王教授得知他还有个哥哥,便让他哥哥也尽快来做了个肾穿病理检查。果然,哥哥和弟弟一样,也已经患上了IgA肾病伴局灶节段硬化,而且病理结果都很相似,只是硬化程度轻些。因为兄弟俩的肾病发现得早,鉴于其母亲已进入尿毒症的情况,王钢对他俩重点用中药保肾功能治疗,所以一直控制得较好,至今14年过去了,兄弟俩除有少量蛋白尿和血尿外,其它肾功能都还正常,没有进一步发展。 专家呼吁,对于肾脏病的预防还应重视家族性遗传问题。肾病高危一族,应每一至两年定期进行肾功能检查,以便及早发现潜在和未被检测出的肾脏疾病患者,及早接受治疗。 |